Nueva noticia de ENACH Asociación en relación con una de las investigaciones que tienen en marcha, ENACH Synthesys.
Dos profesores de la Universidad de Sevilla han puesto en marcha el proyecto ENACH Synthesis, que tiene como objetivo la síntesis de una sustancia que actualmente se usa para tratar alguno de los subtipos de las Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH).
Las ENACH engloban a un grupo de patologías raras con una prevalencia de uno a tres pacientes por cada millón de habitantes. En el mundo hay aproximadamente 15.000 pacientes que sufren alguna de ellas. Comienzan generalmente antes de los 10 años y presentan síntomas como rigidez en los miembros, convulsiones, autismo, epilepsia, retinosis pigmentaria, etc. Debido a la degeneración neurológica, conducen rápidamente a la inmovilidad, con muy mal pronóstico y corta esperanza de vida.
La síntesis de esta sustancia evitaría el problema del desabastecimiento, ya que no existe producción de este material en España y hay que importarlo. A medio plazo, ENACH Synthesys, permitirá dar el salto del uso compasivo a ensayos clínicos multicéntricos y multinacionales. Además, se podrá garantizar la disponibilidad de la sustancia tanto a nivel cuantitativo como cualitativo bajo estándares de Farmacopea Europea.
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